遺伝性疾患はどれか（３０回）

解説：

先天性異常のうち、遺伝するのは単一遺伝子による疾患(常染色体優性遺伝病、常染色体劣性遺伝病・X染色体連鎖劣性遺伝病)である。

• 1：ダウン症候群は常染色体異常による疾患(21トリソミー)。
• 2：ターナー症候群は性染色体異常で女性に発症する(45XO)。
• 3：マルファン症候群は常染色体優性遺伝病である←正解。
• 4：クラインフェルター症候群は性染色体異常で男性に発症する(47XXY)。