常染色体劣性(潜在性)遺伝病で、両親ともに健常な保因者の場合、患児が出生する確率はどれか(２９回）

解説：

単一遺伝子の異常による遺伝性疾患は以下に分類される。

1. 常染色体優性遺伝病
2. 常染色体劣性遺伝病
3. X染色体連鎖劣性遺伝病

②では、両親ともに保因者(対立遺伝子の片方に異常がある)の場合、出生確率は以下となる。

• 患児(対立遺伝子の両方に異常がある)が出生する確率は1/4
• 保因者が出生する確率は1/2
• 健常者が出生する確率(対立遺伝子の両方とも正常である)は1/4

常染色体優性遺伝では、対立遺伝子の片方のみ異常でも発症するため、保因者は存在しない。