解説：
遺伝性疾患は、単一遺伝子の異常として①伴性遺伝病（性染色体[X染色体]上の遺伝子によって伝えられる劣性の遺伝病で、女性を介して男性に発症するもの。
1：血友病・赤緑色盲・デュシェンヌ型進行性筋ジストロフィー症など）と、②常染色体性遺伝病がある。さらに常染色体性遺伝病は、常染色体優性遺伝病（病気の遺伝子を持つと必ず病気を発症してしまうもの。この場合、両親のどちらかは必ずこの病気を発症している。
2：大腸腺脈症〔大腸ポリポーシス〕・4：マルファン症候群など)、常染色体劣性遺伝病（病気の世伝子が存在しても、もう片方の遺伝子が正常であれば発症しないタイプ。
ウィルソン病、ガラクトース血症など）に大別される。
多数の遺伝子の相互作用によるものとして、先天性股関節脱臼･本態性高血圧・若年性糖尿病・痛風・躁うつ病・その他奇形・悪性腫瘍などがある。染色体異常によるものでは､以下などがある。
①性染色体異常(ターナー症候群〔女性の性染色体が1本しかない〕・クラインフェルター症候群[X染色体が通常より多い男性疾患〕・トリプルX症候群〔3本のX染色体を持ち、超女性といわれる〕など)
②常染色体異常（ダウン症候群〔トリソミー21〕、3：エドワーズ症候群〔トリソミー18)､猫鳴き症候群など）