単一遺伝子の異常による遺伝性疾患は以下に分類される。
- 常染色体優性遺伝病
- 常染色体劣性遺伝病
- X染色体連鎖劣性遺伝病
②では、両親ともに保因者(対立遺伝子の片方に異常がある)の場合、出生確率は以下となる。
- 患児(対立遺伝子の両方に異常がある)が出生する確率は1/4
- 保因者が出生する確率は1/2
- 健常者が出生する確率(対立遺伝子の両方とも正常である)は1/4
保因者とは病気の遺伝子を有するが発病していないヒトのことをさし、常染色体劣性遺伝病・X染色体連鎖劣性遺伝病でみられる。
常染色体優性遺伝では、対立遺伝子の片方のみ異常でも発症するため、保因者は存在しない。
染色体異常の一覧
染色体異常の一覧は以下の通り。
| 染色体の種類 | 染色体像 | 疾患名 | 特徴 |
| 常染色体 | 21トリソミー | ダウン症候群 | ーーーーー |
| 5番目染色体短腕欠損 | 猫鳴き症候群 | ーーーーー | |
|
9番目と22番目の 染色体の相互転座 |
慢性骨髄性白血病 | ーーーーー | |
| 性染色体 | 45Xまたは45XO | ターナー症候群 | Xが1個で、女性に現れる。性腺の無形成や形成不全などを示す。 |
| 47XXY | クラインフェルター症候群 | 男性に現れる。女性加入房・第二次性徴の欠如、不妊などを示す。 |
XXX症候群はスーパー女性・超女性などと呼ばれ、無月経や不妊などの症状を示す。
