この記事では先天異常について記載している。
先天異常とは
先天異常は「遺伝性疾患」と「遺伝しない疾患」に分類される。
遺伝性疾患
常染色体劣性遺伝
先天代謝異常の人・フェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症・糖原病(糖尿病じゃない)・ウィルソン病ほか
常染色体優性遺伝
神経線維腫症Ⅰ・家族性大腸癌・ハンチントン病・脊髄小脳変性症・球状赤血球症
ハンチントン病は「ハンチントン遺伝子の異常」である。
X連鎖(多くは劣性)
血友病A・B・進行性筋ジストロフィー・レッシュナイハン症候群ほか
母子遺伝
ミトコンドリア病
ミトコンドリア遺伝子は核のDNAとは別に存在する。
ミトコンドリアはエネルギー代謝に関わらる遺伝子をコードしたおり、数千存在する。
遺伝しない疾患
染色体の数の異常
卵子・精子は減数分裂で配偶子を作る。
※1倍体(22体常染色体・1本染色体)
受精から出生
- 胎盤4カ月末に完成。
- HCG陽性(妊娠反応は1か月で)
- 奇形は胎芽期(臨界期)に起き、早いほど重篤。
先天異常の原因
感染症
- 風疹(特に胎芽期：先天性風疹症候群)
- トキソプラズマ⇒水頭症
- サイトメガロウイルス⇒巨細胞封入体症
- 梅毒(先天性梅毒)
- HTLV-1(白血病のウイルス)：主に母乳
- HBV(B型肝炎)：産道⇒HBVキャリア(発症しないがウイルスを体の一部として持ち続けている)
- 薬物ほか
- サリドマイド⇒アザラシ肢症
- 母体の糖尿病⇒巨大児
- 母体のステロイド投与・アルコール⇒単眼症
