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内因(性別・先天性・体性防御能) | 病理学

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この記事では、身体に影響を及ぼす内因について解説していく。

 

目次

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年齢・性別・人種

 

病因に影響を与える内因として年齢・性別・人種が挙げられる。

 

例えば性別により、発症率が顕著に異なる疾患として以下などが挙げられる。

 

男性

  • 肝硬変
  • 痛風(尿酸多い)
  • バージャー病(手足の血管閉塞)
  • 心筋梗塞(冠動脈の閉塞。コレステロールが関与)

 

女性

  • 鉄欠乏性貧血
  • 膀胱炎
  • 片頭痛
  • 胆石
  • 骨粗鬆症
  • 関節リウマチなどの膠原病(自己免疫疾患)
  • 甲状腺疾患

 

 

先天性

 

先天性な要因としては「遺伝」「非遺伝」に分類して記載。

 

遺伝

 

遺伝的要因とは「疾患遺伝子が世代を超えて伝わること」を指す。

 

常染色体優性遺伝

常染色体優性遺伝病は以下を指す。

両親から受け継いだ対の常染色体の遺伝子のうちどちらか一方が正常であっても、片方に異常があれば出る遺伝病。

 

常染色体優性遺伝に関しては、以下のイラストを十分理解しておいてほしい。

 

常染色体優性遺伝にはハンチントン病が挙げられる。

 

常染色体劣性遺伝

常染色体劣性遺伝とは以下を指す。

両親から同じ突然変異をした遺伝子をもらった場合だけに出る遺伝病。

 

常染色体劣性遺伝に関しては、以下のイラストを十分理解しておいてほしい。

※上記の「保因者」という用語については後述。

 

常染色体劣性遺伝にはフェニルケトン尿症が挙げられる。

 

例えば常染色体劣性遺伝において「男女を問わず保因者が50人に一人である場合」は、理論的に発症者は全出生10000人に1人と予想される(計算は1/50×1/50×1/4⇒1/10000)

 

 

性染色体

性染色体異常(伴性劣性遺伝)は「X染色体上の遺伝子異常」であり、以下のイラストを十分理解しておいてほしい。

 

伴性劣性遺伝には以下などが挙げられる。

  • 血友病A・B
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

 

保因者とは:

保菌者とは「劣性遺伝病の原因となる遺伝子を持っているが、発症していない人」を指す。

※突然変異した遺伝子を1つだけしかもたない場合、みかけ上は正常な人と変わらない(=保因者)。しかし、その遺伝子が子孫に伝わる可能性はある。

保因者は、一対 (いっつい) (2本)の染色体の一方に病気の原因となる遺伝子をもつ。常染色体劣性遺伝の場合、正常な染色体が1本あれば発症せず保因者となる。X染色体劣性遺伝(伴性劣性遺伝)の場合、病気の原因となるX染色体(X')を1本だけもつ女性(XX')は発症せず保因者となるが、男性(X'Y)は正常なX染色体がないため必ず発症する。

 

ミトコンドリア・母子遺伝

ミトコンドリア機能障害(母子遺伝)としては以下が挙げられる。

  • ミトコンドリア脳筋症

 

遺伝疾患に関しては、以下のイラストもわかりやすいので添付しておく(難病センターより画像引用)。

 

 

非遺伝

 

「非遺伝の先天性異常」としては「染色体の数異常」が挙げられ、具体的には以下の通り。

  • ダウン症(21トリソミー)→21番染色体が余分に複製される
  • ターナー病(X染色体の欠失)
  • クラインフェルター病(男児が余分なX染色体(XXY)をもって生まれる性染色体異常)
  • 母体の要因
  • 代謝内分泌疾患
  • 母体の感染症(風疹サイトメガロウィルスなど)

 

体性防御能

 

体性防御機構としては「体表など」「好中球・マクロファージによる貪食」「免疫能」が挙げられる。

 

体表など

体表面には毛・皮脂・常在菌があり、これらが体性防御機構として働いている。

※常在菌はphを7.4に保つためにも重要。

 

好中球・マクロファージによる貪食

傷を負うと、まず好中球マクロファージが貪食する。

※好中球が消化・貪食した結果として、膿が形成される(膿が出来ているのは好中球が戦った証)。

 

免疫能

免疫能とは「外来異物で生体に不利益の有害物質に対して、特異的に攻撃する能力」を指す。

免疫能には「液性免疫」と「細胞性免疫」に分類される。

 

液性免疫

 

液性免疫は「Bリンパ球が作る抗体(免疫グロブリン)」のことである。

 

免疫グロブリンは血液に溶けているため「液性」と表現する。

 

免疫グロブリンの種類は以下の通り。

  • IgM:生まれつき持っている。感染直後に上昇する。
  • IgG:免疫後に作られる。
  • IgA:粘膜
  • IgE:I型アレルギー
  • IgD:役割無し

 

※特異的に攻撃するため、IgMがIgGにクラススイッチして免疫を作る。

※ワクチン接種で目指すのは「感染防御能をもつIgG」である(「感染防御能を持たないIgG」も多い)。

 

細胞性免疫

 

細胞性免疫はT細胞が主役で、具体的には以下の通り。

 

  • ヘルパーT⇒免疫不全体の抑制(イラスト左)
  • 細胞傷害T⇒「ウィルス感染細胞」や「移植された細胞」の攻撃(イラスト右)

 

細胞傷害TキラーTと同義。

「キラー」という名称は、キラーT細胞の他に「チュラルキラー細胞」もあり紛らわしいので「細胞傷害T(細胞)」と呼ばれることが多い。

 

関連記事(自然免疫と獲得免疫)

 

以下は、自然免疫と獲得免疫をイラスト化したものである。

 

以下の記事では、上記イラストも含めて「自然免疫・獲得免疫」や「液性免疫・細胞性免疫」と深堀解説しているので、併せて観覧知ることで理解を深めてもらいたい。

 

⇒『自然免疫と獲得免疫・液性免疫と細胞免疫

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