遺伝性疾患　｜　整形外科

この記事では、遺伝性疾患について解説していく。

 

遺伝性疾患について

 

遺伝性疾患を理解するうえでベースとなる染色体の情報は以下の通り。

 

 

DNAはタンパク質の設計図
DNA(デオキシリボ核酸)は長い鎖のような分子である(この鎖に｢タンパク質の設計図｣がいくつも組み込まれている)。

設計図の文字に当たるのは4種類の塩基､アデニン(A)､グアニン(G)､シトシン(C)､チミン(T)で､これらがDNA上に特定の順番で並び､3つずつの組合せ(塩基配列)で1つのアミノ酸を示す暗号(コドン)になっている。
※このアミノ酸が組み合わさってタンパク質ができ上がる。

こうしてでき上がったタンパク質が､体の一部になったり、酵素となって体の機能を調整したりするわけだ。

 

 

染色体はDNAが集まった棒

長い鎖状のDNAは核の中で､あるタンパク質に巻きついて､折りたたまれて格納さ
れている(顕微鏡で見ると核の中のクロマチンというまだら模様に見える)。

そして細胞が分裂するとき､DNAが糸巻きのようにそのタンパク質に巻き付いて棒状の物
質になる。これが染色体だ。

つまり染色体は､細胞が分裂するときのみに現れる｢DNAとタンパク質が集まってできた棒｣といえる。

ヒトの染色体は46本あり、1番から22番までは常染色体と呼ばれ､それぞれ父親由来のものと母親由来のものとが1本ずつある。

また性染色体として､女性はX染色体を2本､男性はX染色体とY染色体を1本ずつもっている。

上記の「常染色体」と「性染色体」を合わせた合計46本の染色体をヒトは有している。

 

各遺伝病の特徴

 

「病的遺伝子を受け継いだ場合」における各遺伝の特徴は以下の通り。

 

• 常染色体優性遺伝⇒必ず次世代で発病する
• 常染色体劣性遺伝⇒次世代で発病したり、世代が飛んで発病したりする。
• 伴性劣性遺伝　　⇒男性に発病(女性には発病しない)

 

各遺伝の特徴については以下の記事で詳しく解説しているので、合わせて観覧してみてほしい。

⇒『内因(性別・先天性・体性防御能)　|　病理学』

 

 

軟骨無形成症

 

軟骨無形成症の特徴は以下になる。

• 軟骨内骨化の異常(膜性骨化は正常)⇒太く短い骨⇒短肢型低身長
• 常染色体優性遺伝

 

※「軟骨内骨化」と「膜整骨化」に関しては以下のイラストを参照。

 

症状

• 短肢型低身長(四肢短縮型小人症)
• 大きな頭蓋(膜性骨化は正常なため頭蓋・腸骨などは大きくなる)
• 短指
• O脚
• 生理的湾曲の増強
• 前額と下顎の突出
• LCSの合併
• 三尖手

 

• 易骨折性なし
• 知覚障害無し

 

 

骨形成不全

 

骨形成不全の特徴は以下になる。

• (軟骨無形成症とは逆で)軟骨内骨化は正常、膜性骨化は異常
• 上記の結果、「細くて長い骨」が形成される(易骨折性)

 

※「軟骨内骨化」と「膜整骨化」に関しては以下のイラストを参照。

 

先天性重症型

生下時多発骨折⇒死産または早期死亡

 

遅発性

• 2～5歳で骨折して発現される
• 常染色体優性遺伝
• 易骨折性あり(頻回に骨折、しかし容易に治癒⇒結果、歪んで治癒するので湾曲形成)
• 難聴と青色強膜
• 成長が止まると骨折頻度が減る

 

 

大理石病

 

大理石骨病は「骨幹端の破骨細胞の機能低下」によって生じる。

 

破骨細胞が機能低下を起こしているため、古い骨を吸収できず「硬いが、力学的に弱い骨(チョーク様な骨)」となっている。

 

常染色体優性遺伝・常染色体劣性遺伝、いずれのケースもあり得る。

 

骨髄腔低形成なため以下が生じる。

• 重度貧血(赤血球不足)
• 易感染性(白血球不足)

 

 

マルファン症候群

マルファン症候群の特徴は以下になる。

• コラーゲン形成異常による結合組織疾患
• 常染色体優性遺伝

 

症状

• 高身長・細い手足(くも指)
• 側弯症・漏斗胸(ろうときょう)の合併あり
• 心血管異常(大動脈弁疾患・解離性大動脈瘤など)
• 関節の異常可動性
• 易骨折性なし。